Help Save Zeynep's Life- SMA Type 1
WEBSITE | INSTAGRAM | TWITTER | YOUTUBE
*Türkçe için aşağı kaydırın*
At five months old Zeynep Inci, born September 2nd 2019, was diagnosed with Spinal Muscular Atrophy Type 1. She was falling forward when trying to sit up and had minimal movement in her legs. She only received two doses of Spinraza for SMA due to coronavirus, missing the third dose. In June 2020 she was admitted to the hospital with a respiratory infection, having difficulty breathing and trouble swallowing food. Due to the infection, the doctors administered a tracheotomy in July. She stayed in the hospital from June to August, missing her first Father's Day among many other family events. Due to COVID-19, her family was unable to visit her. After being back home with her parents for less than 24 hours she was readmitted to the hospital due to Bradycardia, or slow heart rate, and is still currently there and will probably spend her first birthday there as well. Her parents now visit everyday and pray she gets to come home soon to be with them. She now breathes through a hole in her throat, is fed through her nose, and has to be connected to machines at all times to assist with her breathing.
Spinal Muscular Atrophy, or SMA, is a neuromuscular genetic disorder that attacks nerve cells in the spinal cord, resulting in increased weakness of the muscles. In most cases lack of production of survival motor neurons (the protein essential to motor neurons) is the cause. Motor neurons sit in the spinal cord and control the body's skeletal muscles. In those affected with SMA both copies of the SMN1 gene are altered or not present, whereas people typically have two copies. It is known as one of the most common genetic disorders in newborns affecting about 1 in every 6,000-10,000 worldwide. Those diagnosed with the disorder can also experience problems swallowing and scoliosis as a result, among many other issues throughout their life. There are five types of SMA, all ranging in severity.
SMA Type 1, or Werdnig-Hoffmann Disease, is known as the most severe type and is evident at birth or shortly thereafter. Children affected by Type 1 have a very limited range of movement, problems breathing, swallowing and holding up their heads on their own. Weakening muscles make them more prone to frequent respiratory infections. Children with this type of SMA are unable to crawl, walk or even sit up. Due to the rapid weakening of the muscles, many children diagnosed will not make it past the age of two.
The current treatment for SMA is the prescription gene therapy Zolgensma, approved by the FDA in May of 2019, which has promising results. It is a one time injection given to patients under the age of two, targeting the main cause of SMA by replacing the missing or nonfunctioning SMN1 gene. Zolgensma is intended to be a one time lifelong treatment for SMA. It is currently only available in Japan and the U.S. for the price of $2.125 million and is the most expensive drug to ever be approved.
My husband and I live in Queens, New York and are raising this money in the hopes to bring Zeynep, our niece, from Turkey to the states to receive Zolgensma and help her live a longer, higher quality life. The money will be received by us and given to her parents, Sumeyra and Emre Zorbaci, to spend towards her treatment, and all hospital bills and medical expenses. All children deserve to live a carefree and happy childhood, free from illness. No child should have to go through this. We want to see her celebrate her second, third, fourth birthday and so on. Due to the current age limit on the treatment, she will need to receive the injection within the next year. Without treatment, Zeynep may not have much longer to live. We are confident and hopeful that we can raise this money with your help! Let's get together and help Zeynep Inci live a longer life, sit, stand, walk and play like all kids deserve to do!
Every life is precious. Be a hero and donate today.
Instagram: @zeynepinciyedestekol
*************************************************
******************************************************
Zeynep Inci 2 Eylül 2019'da doğdu. 5 aylık iken Zeynep İnci'ye SMA Tip 1 teşhisi kondu. Oturmaya çalışırken öne doğru düşüyor ve bacakları çok az hareket ediyordu. Haziran 2020'de solunum yolu enfeksiyonu nedeniyle hastaneye kaldırıldı, nefes almakta ve beslenme konusunda güçlük çekiyordu. Enfeksiyon nedeniyle doktorlar Temmuz ayında trakeotomi yaptı. Haziran'dan Ağustos'a kadar hastanede kaldı ve COVID-19 nedeniyle, ailesinin onu ziyaret etmesine izin verilmedi. 24 saatten daha kısa bir süre ailesiyle eve döndükten sonra Bradikardi (yavaş kalp atış hızı) nedeniyle hastaneye kaldırıldı ve şu anda hala hastane de ve muhtemelen ilk doğum gününü de orada geçirecektir. Ailesi onu her gün ziyaret ediyor ve onun iyilesmesi için dua ediyor. Şimdi boğazındaki delikten nefes alıyor, burnundan besleniyor ve her zaman makinelere bağlı olması gerekiyor.
Spinal Musküler Atrofi veya SMA, omurilikteki sinir hücrelerine saldıran ve kasların güçsüzlüğünü artıran nöromüsküler bir genetik bozukluktur. Çoğu durumda, hayatta kalma motor nöronlarının (motor nöronlar için gerekli olan protein) üretiminin olmaması nedenidir. Motor nöronlar omurilikte oturur ve vücudun iskelet kaslarını kontrol eder. SMA'dan etkilenenlerde, SMN1 geninin her iki kopyası da değiştirilir veya mevcut değildir, oysa insanlar tipik olarak iki kopyaya sahiptir. Dünya çapında her 6.000-10.000 kişiden yaklaşık 1'ini etkileyen yenidoğanlarda en yaygın genetik bozukluklardan biri olarak bilinir. Bozukluk teşhisi konanlar, yaşamları boyunca diğer birçok sorunun yanı sıra sonuç olarak yutma sorunları ve skolyoz da yaşayabilir. Hepsi ciddiyet derecesine göre değişen beş tür SMA vardır.
SMA Tip 1, Werdnig-Hoffmann Hastalığı, en şiddetli tip olarak bilinir ve doğumda veya hemen sonrasında belirgindir. Tip 1'den etkilenen çocukların çok sınırlı bir hareket aralığı, nefes alma sorunları, yutkunma ve kendi başlarına başlarını tutma sorunları vardır. Zayıflayan kaslar, onları sık solunum yolu enfeksiyonlarına daha yatkın hale getirir. Bu tür SMA'ya sahip çocuklar emekleyemez, yürüyemez ve hatta oturamaz. Kasların hızla zayıflaması nedeniyle teşhis konulan pek çok çocuk iki yaşını geçemez.
SMA için mevcut tedavi, umut verici sonuçları olan ve Mayıs 2019'da FDA tarafından onaylanan reçeteli gen terapisi Zolgensma'dır. Eksik veya çalışmayan SMN1 genini değiştirerek SMA'nın temel nedenini hedefleyen iki yaşın altındaki hastalara verilen tek seferlik bir enjeksiyondur. Zolgensma, SMA için tek seferlik bir ömür boyu tedavi olarak tasarlanmıştır. Şu anda sadece Japonya ve ABD'de 2.125 milyon $ fiyatla satılıyor ve şimdiye kadar onaylanmış en pahalı ilaç.
Kocam ve ben bu parayı, yeğenimiz Zeynep'i Türkiye'den Zolgensma'yı almak ve daha uzun, daha kaliteli bir yaşam sürmesine yardımcı olmak için ABD'ye getirmek umuduyla topluyoruz. Para tedavisine ve tüm hastane masraflarına gidecek. Tüm çocuklar hastalıksız, kaygısız ve mutlu bir çocukluk yaşamayı hak eder. Hiçbir çocuk bunu yaşamamalı. Onun ikinci, üçüncü, dördüncü doğum gününü kutlamasını görmek istiyoruz. Tedavideki mevcut yaş sınırı nedeniyle, enjeksiyonu önümüzdeki yıl içinde yaptırması gerekecektir. Tedavi olmaz ise Zeynep daha fazla yaşayamayabilir. Sizin yardımınızla bu parayı toplayabileceğimizden eminiz ve umutluyuz! Gelin bir araya gelelim ve Zeynep'in daha uzun bir hayat yaşamasına, onun oturmasına, ayakta durmasına, yürümesine ve tüm çocukların hak ettiği gibi oynamasına yardim edelim!
Her hayat değerlidir. Bir kahraman olun ve bugün bağış yapın.
