Da voz a Cata - Raise my voice

Hola, me llamo Cata y tengo 5 años.

Recaudo fondos para poder viajar a EEUU. Os cuento mi historia:

Nací prematura, y a los 5 días tuve un ataque de epilepsia, pero nadie supo lo que me pasaba hasta años después. A los 11 meses tuve una parada cardio respiratoria, y ahí empezó nuestra lucha. neumonías o bronquitis mensuales que me hacían ingresar de 7 a 15 días, ataques de epilepsia también todos los meses, y un retraso que se empezaba a notar con respecto a los niños de mi edad; todos los médicos lo asociaban a los tan reiterados ingresos y no poderme mover de la cuna, pero mis papás se dieron cuenta que algo más no iba bien, no era capaz de aprender al ritmo que la sociedad considera “normal” y no era capaz de decir “mama” “agua”…, y el no comunicarme me producía y me sigue produciendo a día de hoy un gran nivel de ansiedad llegándome a autolesionar o hacer daño a quien me intenta calmar.

Asisto a un cole donde trabajan con niños con enfermedades raras de habla, y donde me están enseñando a hablar, pero el cole tiene un alto coste económico y no sabemos el tiempo que lo vamos a poder mantener; también hago terapias con logopeda y psicólogo para aprender a hablar, comunicarme y controlar mi ansiedad. Estoy mejorando mucho dentro de mi situación, tengo unas 30 palabras, pero intento aprender y tengo muchas cosas que contar.

A día de hoy, estoy diagnosticada de la enfermedad rara: OKUR CHUNG (CSNK2A1), llevo tratamiento para que mis pulmones estén fuertes, para controlar la epilepsia, tratamiento para el TDAH, para dormir…

El gran objetivo mío y de mis papas es que sea capaz de llegar a hablar, que pueda comunicarme y cuando salga a jugar a la calle pueda relacionarme con el resto de los niños sin que me estén diciendo continuamente “no entiendo lo que dices, no entiendes nuestro juego…” y también para poder tener un futuro.

En España solo hay una familia con una niña con la misma enfermedad, los médicos no tienen información de tratamientos o terapias que le puedan ir bien, tampoco tenemos ninguna fundación/asociación que nos respalde. Cata fue la niña 65 del mundo en ser diagnosticada.

En EEUU hay una fundación de la enfermedad OKUR CHUNG (CSNK2A1), y Tenemos la oportunidad de poder asistir a una convención de la enfermedad en Baltimore (EEUU) los días 4,5,6 y 7 de agosto con médicos, especialistas y otras familias que conocen realmente la enfermedad, las terapias que están funcionando, tratamientos muy por delante de lo que llega a España, e información con la que poder tomar las mejores decisiones para ella. Por la situación actual que tenemos necesitamos financiar unos 5000€ del viaje.

También necesito poder financiar las terapias a las que asisto durante el año, estoy segura que llegare a hablar y poderme comunicar con mucho trabajo, esfuerzo y pudiendo recibir las terapias que necesito. El sistema médico está estipulado que a los 6 años de edad pierdo la subvención de las terapias a las que asisto, rondando los 1000€ mensuales.

Hi, my name is Cata and I’m 5 years old

I was born at 33 weeks, when I was 5 days old I had an epileptic attack that no one had answers to it, they didn´t know what was happening to me until years later. When I was 11 months old, I had a cardiorespiratory arrest and that’s when our battle started. We were monthly in the hospital with pneumonia and bronchitis that made me stay in it from 7 to 15 days, epileptic attack monthly and a big delay that stated to be considerably noticed with other kids from my age; Doctors associated everything to the constant in and outs from the hospital, but my parents noticed that something else was wrong, I wasn´t able to learn to the rhythm of what society considers ¨normal, I wasn´t able to say ¨mom¨ or ¨water¨…., not being able to communicate would and still gives me anxiety making me commit acts of self-harm or even hurting others who would try to calm me.

I attend a specialized school that helps kids that have difficulties in speaking. Here, they are teaching me how to talk and communicate, but my school has a high cost, and we don’t know how long I will be able to attend. I also go to speech therapy and psychologists that are helping me in my journey to learn how to speak, communicate and control my anxiety. I’m getting a lot better, and I’ve learned 30 words so far. I'm sure one day with you're help and my love ones I'll be able to communicate and have a bright future.

To this date, I have been diagnosed with the rare case of OKUR CHUNG (CSNK2A1). This caries a very strong treatment for my lungs, so I may control my epilepsy, among other treatments like my ADHD control and sleep treatments.

Me, my mommy & daddy’s goal is that I can be able to speak and communicate fluently with other kids, and that when I go out to play, they can understand me without telling me they don’t understand or won’t let me play because I’m unable to understand the game they want to play when they are with me, but most of all, for me to have a future.

In Spain there is only one other family with another girl that has the same rare case of Okur Chung, and unfortunately doctors don’t have much information about our case. Treatments and therapies for Okur are scarce and there is no organization that would support us so far.

There is a special organization in the US that studies Okur Chung, and we are honered to have the opportunity to assist the Baltimore Conference that will take place from August 4th through 7th, with specialized doctors and other families that have studied and are currently studying our case, and the current and newest advances in the available treatments and medicine available to us, and that one day will hopefully reach Spain. The National Organization for Rare Disorders is willing to support our family and have us assist the conference. The Okur-Chung organization in the USA is willing to support our family and have us assist the conference. Okur Chung organization is providing us with 1,000 euros to help us, as well as the complimentary lodging during our stay at the conference. However, since we reside in Spain, the cost of this trip would take approximately 5,000 euros, and we are looking for the best way to help cover the remaining 4,000.

We are hoping other families would help support our cause and assist us with any donation. We’d be truly appreciated by me and my family. Any donation would help us with the financial costs of my school, treatments, all my therapies, and the special medicines that help me daily with my AHDH and speech impediment among others. I am sure that will the effort and support of my loved ones, I one day will be able to communicate fluently and have a bright future.